Duchenne Muskeldystrophie - Eine unheilbare Erbkrankheit die fast nur Jungen betrifft

Duchenne Muskeldystrophie - Eine unheilbare Erbkrankheit die fast nur Jungen betrifft

Felix ist ein glücklicher Junge aus England, der gerne mit Lego spielt und eng mit der Gründungsgeschichte von iüLabs zusammenhängt. Auf den ersten Blick genießt Felix eine unbeschwerte Kindheit. Schaut man allerdings genauer hin, stellt man fest, dass diese Kindheit nicht so fröhlich ist, wie es von außen den Anschein macht. Felix‘ Alltag ist geprägt von Arztbesuchen, Terminen für klinische Studien und auch beim Herumtollen stellt man fest, dass Felix nicht so agil wie andere Kinder in seinem Alter ist. Dies ist auf Felix’ Krankheit,Duchenne Muskeldystrophie, zurückzuführen.  Felix und seine Eltern, Robyn und Alasdair, erhielten diese Diagnose als Felix 4 Jahre alt war. Duchenne Muskeldystrophie ist eine seltene Erbkrankheit, für die es noch keine Therapie oder Heilung gibt.

Ohne Felix und den unermüdlichen Antrieb seines Vaters Alasdair, die Krankheit besser zu verstehen und Wege zu finden Felix‘ Lebensqualität zu steigern, wäre iüLabs nie gegründet worden. iüLabs hat also eine ganz besondere Verbindung zu Duchenne Muskeldystrophie und Betroffenen. Daher möchten wir mit diesem Blog-Artikel über Duchenne Muskeldystrophie informieren und aufklären.

Wie bereits erwähnt, ist Duchenne Muskeldystrophie (DMD) eine genetische Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche und -degeneration gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird durch eine Mutation im sogenannten Dystrophin-Gen verursacht, das für die Produktion des gleichnamigen Dystrophin-Proteins verantwortlich ist. Dystrophien stabilisiert die Muskelzellen und verleiht der Muskelfaser und Zellmembran während der Kontraktion Stabilität und Struktur. Ohne dieses Protein werden Muskelzellen kontinuierlich geschädigt und sterben schließlich ab, was zu Muskelschwäche und -abbau führt. Durch diese genetische Mutation leiden Betroffene an einem fortschreitenden Muskelschwund, der rasch fortschreitet.

Da das Dystrophin Gen auf dem X-Chromosom liegt, also dem Geschlechtschromosom, sind von DMD hauptsächlich Jungen betroffen (DMD wird X-chromosomal-rezessiv vererbt). Frauen erkranken in der Regel nicht, da sie in ihren Körperzellen jeweils zwei X-Chromosomen tragen, Männer hingen besitzen nur ein X-Chromosom (dafür noch ein Y-Chromosom). Sollte die Mutation also bei Frauen auftreten, haben diese noch eine weitere „Sicherheitskopie“ des X-Chromosoms, wodurch die Mutation mit sehr großer Wahrscheinlichkeit nicht zum Tragen kommt (Frauen sind deshalb in der Regel symptomlos, bei einem geringen Prozentsatz der Trägerinnen der Mutation manifestiert sich eine leichtere Form der Krankheit). Männer hingegen können nicht auf diese „Sicherheitskopie“ zurückgreifen, wodurch sich die Mutation etabliert und schließlich folgenschwere Auswirkungen hat.   

Symptome von DMD treten in der Regel im Kindesalter auf und verschlechtern sich im Laufe der Zeit. Frühe Anzeichen sind Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen oder Springen, häufiges Fallen und ein watschelnder Gang. Die Krankheit schreitet rasch voran und die Fähigkeit zum Gehen ohne Hilfsmittel geht in der Regel im Alter zwischen 6 und 13 Jahren verloren. Mit fortschreitender Erkrankung können weitere Symptome wie Schwierigkeiten beim Atmen, Schlucken und Sprechen, Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule), Herzprobleme und kognitive Beeinträchtigungen auftreten. Letztlich sterben Betroffene im frühen Erwachsenenalter and den Folgen einer Ateminsuffizienz (Versagen der Atmung) oder Kardiomyopathie (Schädigung des Herzmuskels).

Leider gibt es bis heute keine Heilung für DMD, aber bestimmte Therapieansätze können helfen, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Physiotherapie, Ergotherapie und orthopädische Maßnahmen wie Schienen und Rollstühle können dazu beitragen, dass Menschen mit DMD ihre Mobilität und Unabhängigkeit bewahren. Medikamente wie Steroide, Herzmedikamente und Antibiotika können auch zur Behandlung spezifischer Symptome der Erkrankung eingesetzt werden.

Die Erforschung potenzieller Therapieansätze für DMD hat in den letzten Jahren einige vielversprechende Entwicklungen genommen. Gegenwärtig wird besonders an einer Gentherapie geforscht, die das mutierte Gen mit einer funktionalen Kopie an der betroffenen Stelle ersetzt. Die Forscher erhoffen sich, dass es so dem Körper ermöglicht wird, wieder funktionales Dystrophin zu produzieren, welches in den Muskelzellen seiner Funktion nachgehen kann und so die Krankheit mildern, wenn nicht sogar aufhalten kann. Dieses sogenannte Gene-Editing (Editieren von Genen) hat in den letzten Jahren vor allem durch den wissenschaftlichen Fortschritt an Bedeutung gewonnen. Neue molekulare Techniken wie beispielsweise CRISP-Cas9 (Genschere) oder Exon-Skipping sind vielversprechende Ansätze, zu denen bereits klinische Studien laufen.    

Obwohl das Leben mit DMD sowohl für Menschen mit der Erkrankung als auch für ihre Familien herausfordernd ist, können Betroffene mit angemessener Behandlung und Unterstützung ein erfüllendes und glückliches Leben führen.

Zurück zu Felix und Alasdair. Dank Alasdairs unermüdlichen Einsatzes konnte er einen Wissenschaftler ausfindig machen, der nicht sich nicht nur mit der Duchenne-Krankheit auskannte, sondern der auch bereit war, Felix jenseits der Standardmedizin zu helfen. Dr. Wolfgang Brysch ist nicht nur der Gründer eines Pharmaunternehmens, welches sich auch auf Duchenne Muskeldystrophie spezialisiert hat, sondern er ist auch Experte im Bereich von sekundären Pflanzenstoffen und ihren positiven EIgenschaften auf den menschlichen Körper. Er nutzte seine Expertise und Erfahrung und kombinierte sekundäre Pflanzenstoffe zu einem Drink, der Felix dabei geholfen hat und noch immer hilft, seine Lebensqualität zu steigern. Die Grundlage für iüLabs war gelegt.

 

 

Referenzen

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